ヒトの4番染色体の一部が欠損すると，心臓の異常や知的障害がおきる「ウォルフ・ヒルシュホーン症候群（WHS）」という先天性疾患を引きおこす。欠損した領域にある複数の遺伝子が原因だと考えられてきたが，主要な原因遺伝子は特定されていなかった。 　大阪大学の二村圭祐博士らは，4番染色体にある「WHSC1」という遺伝子が欠けることで，WHSでみられる心臓の異常などの症状がおきることを明らかにした。WHSC1は，DNA（デオキシリボ核酸）と結合している「ヒストンH3」というタンパク質の特定の場所に「メチル化」という変化（修飾）をおこす。この修飾によって遺伝子の発現量が調節され，正常に器官が形成される。ヒストンの修飾を通じて心臓や骨，皮膚などの形成に関与しているWHSC1が欠けることで，器官に異常が生じるようだ。 　今回の発見はWHSの発症原因の解明につながり，治療法の開発にも貢献するだろう，と博士らはのべている。 -------------